Una asociación para curar
el síndrome de Sanfilippo
   FDA y EMA le dan tratamiento de “Fast Track” (Via rápida) a ABO-102 para terapia génica para    Sanfilippo tipo A.
  Grandes luchas, grandes avances, grandes esperanzas ! 
  Toda la info aqui :

 

 Phoenix Nest y LA BioMed reciben más de $ 1.7 millones en subvenciones

Trabajando juntos para desarrollar tratamientos para la enfermedad infantil devastadora

LOS ANGELES – El Instituto Nacional de Trastornos y Accidentes Cerebrovasculares recientemente otorgado más de $ 1.7 millones en subvenciones a Phoenix Nest Neurológica, Inc. para continuar su colaboración con el Instituto de Biomédica de Los Ángeles (LA BioMed) para investigar el desarrollo de terapias para el tratamiento de diferentes formas de un trastorno genético heredado devastador, enfermedad Sanfilippo, también conocido como MPS III.

enfermedad MPS III es un trastorno neurológico progresivo que generalmente se diagnostica en la infancia y puede conducir a la muerte prematura. Las nuevas becas son para terapias para combatir la enfermedad cerebral devastadora debido a la MPS III tipos B y D.

Los fondos para el trabajo en MPS IIID es para la terapia de la enzima recombinante y es un premio de la Fase 2 Transferencia de Tecnología de Pequeñas Empresas (STTR), después de una exitosa $ 223.102 Fase 1 premio.Nido de Phoenix y LA BioMed también fueron galardonados con una beca de la Fase 1 STTR para desarrollar una nueva terapia de células madre para el síndrome de MPS IIIB. Ambos tratamientos tienen el potencial de transformar completamente el cuidado de los niños con la enfermedad MPS III, en la actualidad no existen tratamientos aprobados para cualquier tipo.

“Estamos encantados de continuar nuestra asociación con Phoenix Nest, Inc. en esta importante investigación para ayudar a los niños que viven con MPS III B y D. Después de prometer resultados obtenidos en nuestros primeros estudios preclínicos para un reemplazo enzimático para MPS IIID, vamos a buscar el próximo en eficacia en un modelo de enfermedad con el objetivo de avanzar hacia la clínica tan pronto como sea posible “, dijo Patricia I. Dickson, MD, lA BioMed investigador principal y director del Laboratorio de Investigación de MPS del instituto.

La Dr. Dickson tiene experiencia específica en el desarrollo de terapias de reemplazo enzimático por vía intratecal para el tratamiento de MPS mediante la sustitución de la enzima que falta a través del líquido cefalorraquídeo de los pacientes.

 

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 Patricia Dickson, MD, LA BioMed investigador principal y director del Laboratorio de Investigación de MPS del instituto, conducirán los estudios que buscan nuevas terapias para una devastadora enfermedad de la infancia, MPS III.

 

“Estamos muy agradecidos con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares para seguir financiando este proyecto para encontrar terapias más eficaces para la MPS IIID, que es tan debilitante para los pacientes y causa un enorme estrés para las familias involucradas,” dijo Sean Ekins, PhD, director ejecutivo de Phoenix Nest, Inc. “la financiación adicional se utilizará para la fabricación de una enzima para su análisis posterior. la investigación está tratando de desarrollar una terapia que limitar o revertir el daño neurológico causado por MPS IIID mediante la entrega de una enzima , recombinante alfa-N-acetilglucosamina-6-sulfatasa humana (rhGNS), por vía intratecal para tratar eficazmente las causas subyacentes de los síntomas neurológicos de MPS IIID “.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares también proporcionó fondos para el desarrollo de un tratamiento para MPS IIIB. “Esto representa un nuevo enfoque para utilizar las células madre para que la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa que se necesita para lograr el beneficio terapéutico”, dijo Dr. Dickson.

” Fénix Nest Inc. se centra exclusivamente en el síndrome de Sanfilippo, y nos sentimos honrados de continuar colaborando con los Dres. Dickson, Tsui-Fen Chou, Michelina Iacovino y sus equipos para que podamos desarrollar múltiples tratamientos para la MPS IIIB y MPS IIID” dijo el Dr. Ekins.

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Acerca de LA BioMed

Fundada en 1952, LA BioMed es uno de los principales institutos de investigación sin fines de lucro independientes biomédicas del país. Tiene aproximadamente 100 investigadores principales que llevan a cabo estudios sobre la mejora de los tratamientos y terapias para el cáncer, enfermedades hereditarias, enfermedades infecciosas, enfermedades causadas por factores ambientales y más. También educa a los jóvenes científicos y proporciona servicios a la comunidad, incluidos los programas de asesoramiento y de la nutrición infantil prenatales.LA BioMed está afiliado académicamente con la Escuela de Medicina David Geffen de la UCLA y situado en el campus de Harbor-UCLA Medical Center. Para obtener más información, visitehttp: // www. LABioMed. Org

Acerca de Phoenix Nest, Inc.

PhoenixNest Inc. es una compañía biotecnológica centrada en el Síndrome de Sanfilippo fundada por y propiedad exclusiva de varias familias síndrome de Sanfilippo. Ellos colaboran activamente con los investigadores académicos para financiar y comercializar sus tecnologías. Phoenix Nest Inc. también las licencias de activos de empresas y universidades que pueden tener utilidad para el síndrome de Sanfilippo. Para obtener más información, visitehttp: // www. . Phoenixnestbiotech com .

Para más información, póngase en contacto con Jill Wood, co-fundador y director financiero, Phoenix Nest, 347-689-2186 jwood@phoenix

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Abeona Therapeutics anuncia la aprobación de FDA del nuevo fármaco en investigación (IND) ABO-101 para Sanfilippo B

Abeona Therapeutics anuncia la aprobación de FDA del nuevofármaco en investigación (IND) para la fase 1/2 del estudioclínico con Terapia genética con ABO-101 para pacientes consíndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB)

  • ABO-101 es la segunda terapia genética AAV (virus adeno-asociado) de Abeona en comenzar ensayos clínicos con una rara enfermedad del sistema nervioso central
  • Los ensayos clínicos consisten en un estudio de dosis escalonada fase 1/2 de ABO-101 en pacientes de 6 a 9
  • Las mediciones de resultados de eficacia se establecieron mediante un estudio de evolución natural en 25 pacientes
  • Previamente, la FDA concedió la designación tanto de fármaco huérfano como de enfermedad
    pediátrica rara

New York, NY, y Cleveland, OH – 24 de mayo del 2016 – Abeona Therapeutics Inc. (Nasdaq: ABEO), una compañía biofarmacéutica de estadio clínico centrada en suministrar productos basados en plasma y terapia genética para enfermedades raras severas y potencialmente mortales, anunció hoy que la FDA ha autorizado el uso de nuevo fármaco en investigación (IND) para su estudio clínico de fase 1/2 con el candidato de terapia genética ABO-101 (AAV-NAGLU) para pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB), que tendrá lugar en el Hospital Infantil Nationwide (Columbus, OH). Se trata de la segunda autorización de la FDA para una prueba de terapia genética de Abeona este año, luego de la autorización de una IND en febrero para ABO-102, para pacientes con MPS IIIA que comenzó este mes con la dosificación de la primera cohorte de pacientes.

“Estamos muy emocionados de poder llevar décadas de investigación a pruebas clínicas para esta necesidad
clínica no satisfecha”, afirmó el Dr. Kevin M. Flanigan, el investigador principal en el Centro de terapia genética del Hospital Nacional Infantil y profesor de Pediatría y Neurología en la Universidad estatal de medicina de Ohio. “Tal como en otras pruebas de terapias genéticas, utilizar AAV9 administrado vía inyección intravenosa posee un fuerte potencial para tratar pacientes con Sanfilippo tipo B, una enfermedad con profundas manifestaciones en el sistema nervioso”.

“Abeona está decidida a asumir una posición líder en el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades huérfanas, y esta segunda autorización de IND de la FDA representa un hito mportante para el avance de nuestra cartera de productos para enfermedades raras para la clínica”, declaró Steven H.

Rouhandeh, presidente ejecutivo de Abeona. “Desde una perspectiva de desarrollo corporativo, continuamos identificando programas complementarios de fármacos huérfanos, así como también potenciales socios de codesarrollo, siempre en dirección a nuestra meta de obtener un valor para nuestros pacientes, sus familias, nuestros socios académicos y otros interesados”.

El Hospital Nacional Infantil llevó a cabo un estudio de la evolución natural del síndrome de Sanfilippo en 25 pacientes para caracterizar de qué manera la enfermedad rara progresa en su estado natural. La información acerca de la evolución natural de la enfermedad rara ayuda al diseño de las pruebas clínicas, ya que identifica
los parámetros de estudio y desarrolla y valida las mediciones de resultados clínicos y biomarcadores.

“ABO-101 es el segundo programa de terapia genética basada en AAV de Abeona que avanza a ensayos clínicos”. Este ensayo clínico de fase 1/2 en humanos se suministra mediante una única inyección intravenosa, para tratar las manifestaciones cerebrales y periféricas de Sanfilippo. En modelos preclínicos, una inyección de ABO-101 reactivó la actividad de la enzima NAGLU en el líquido y suero cefalorraquídeo, y también corrigió la patología de almacenamiento lisosomal a lo largo del sistema nervioso central y en órganos somáticos generalizados”, mencionó Timothy J. Miller, doctor, presidente y director ejecutivo. “Una sola inyección también permitió la corrección de la astrogliosis y la degeneración neuronal, dos características distintivas de la presencia de daño secundario en el sistema nervioso central con MPS IIIB. Fundamentalmente, el suministro intravenoso de genes mejoró las funciones motoras y cognitivas y extendió la posibilidad de supervivencia en modelos preclínicos. Los resultados que se muestran en otros ensayos clínicos son motivadores, y estamos ansiosos de continuar trabajando sobre los resultados positivos observados en estudios previos. Debido al alto nivel de demanda de terapias para el síndrome de Sanfilippo en todos sus tipos, estamos decididos a avanzar con nuestros dos programas de terapia genética basada en AAV, ABO-101 y ABO-102, que se enfocan en dos tipos de la enfermedad genética hereditaria, MPS IIIB y MPS IIIA”.

“Los esfuerzos colectivos de múltiples fundaciones nos han ayudado a alcanzar este logro, y estamos profundamente agradecidos por la revolucionaria investigación de los doctores McCarty y Fu. Agradecemos al Hospital Nationwide y a Abeona por ayudar a desarrollar potenciales terapias genéticas de MPS IIIB para nuestros niños”, declaró Susan Wilson, directora de la Children’s Medical Research Foundation.“Este hito es la culminación de más de una década de investigación”, dijo el Dr. Haiyan Fu, el desarrollador de la terapia génica junto con el Dr. Doug McCarty, ambos investigadores principales del Hospital infantil Nationwide. “Esto se logró gracias al apoyo de una beca de investigación traslacional de los Institutos Nacionales de Enfermedades Neurológicas y Apoplejía (NINDS). Además de a NINDS, todo nuestro equipo quisiera agradecer a muchos pacientes y fundaciones familiares por su apoyo permanente y compromiso económico al avance de la investigación y el desarrollo de tratamiento para esta enfermedad desgarradora”.

Acerca de los tipos de síndrome de Sanfilippo: Los síndromes de Sanfilippo (o mucopolisacaridosis (MPS) tipo III) son un grupo de cuatro enfermedades genéticas hereditarias, cada una causada por un único defecto genético, denominados tipo A, B, C o D, que causan deficiencias enzimáticas que producen una acumulación anómala de glicosaminoglicanos (azúcares) en tejidos corporales. La MPS III es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, un conjunto de errores de metabolismo raros y congénitos que se producen debido a la deficiencia de la función lisosomal normal. Se estima que la incidencia de la MPS III (sus cuatro tipos combinados) es de 1 en 70,000 nacimientos. Los mucopolisacáridos son cadenas extensas de moléculas de azúcar, utilizadas en la construcción de tejidos conectivos en el cuerpo. Dentro del cuerpo, existe un proceso continuo de reemplazo y descomposición de materiales usados para su eliminación. Los niños con MPS III carecen de una enzima denominada heparán sulfato, que es esencial para descomponer los mucopolisacáridos usados. Los mucopolisacáridos en descomposición parcial permanecen almacenados en células del cuerpo, lo que ocasiona un daño progresivo. Los bebés muestran pocos síntomas de la enfermedad,
pero a medida que más células se dañan, los síntomas comienzan a aflorar. Con MPS III, los síntomas predominantes se producen debido a la acumulación dentro del sistema nervioso central (SNC), incluyendo el cerebro y la médula espinal, lo que produce deterioro cognitivo, disfunción motriz y finalmente la muerte. Cabe destacar que no hay cura para la MPS III y los tratamientos son principalmente de cuidados de apoyo.Acerca de ABO-101 (AAV-NAGLU): ABO-101 es una nueva generación de terapia genética basada en el virus adeno-asociado (AAV) para el MPS III (síndrome de Sanfilippo), que involucra una administración de una sola
vez de una copia normal de genes defectuosos a las células del sistema nervioso central (SNC) con el objetivo de revertir los efectos de los errores genéticos que provocan la enfermedad. Después de una sola dosis en modelos preclínicos de Sanfilippo, ABO-101 inducía a las células en el SNC y los órganos periféricos a producir las enzimas faltantes, lo que reparaba el daño causado a las células. Los estudios preclínicos de eficacia in vivo
en el síndrome de Sanfilippo han demostrado beneficios funcionales que se mantienen por meses después del tratamiento. Una sola dosis de ABO-101 recuperó de manera significativa el funcionamiento orgánico y celular normal, corrigió los déficit cognitivos que permanecían meses después del suministro del fármaco, aumentó el control neuromuscular y la esperanza de vida de animales con MPS III sobre un 100% durante más de un año
después del tratamiento en comparación con los animales testigo no tratados. Estos resultados son consistentes con los estudios de diversos laboratorios, lo que sugiere que el tratamiento con AAV potencialmente podría beneficiar a los pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo A y B, respectivamente.
Además, los estudios de seguridad que se llevaron a cabo en modelos animales de los síndromes de Sanfilippo han demostrado que la administración de AB0-101 se tolera bien con efectos secundarios mínimos.

Acerca de Abeona: Abeona Therapeutics Inc. ofrece terapia genética y productos basados en plasma para enfermedades genéticas raras graves o potencialmente mortales. Los programas de prospectos de Abeona son ABO-101 (AAV-NAGLU) y ABO-102 (AAV-SGSH), terapias genéticas basadas en el virus adeno-asociado (AAV) para el síndrome de Sanfilippo (MPS IIIB y IIIA). La compañía también está desarrollando la terapia genética
ABO-201 (AAV-CLN3) para la enfermedad de Batten juvenil (EBJ) y ABO-301 (AAV-FANCC) para el trastorno de la anemia de Fanconi (AF) con un innovador enfoque de corrección genética basado en CRISPR/Cas9 en el programa de terapia genética para enfermedades raras de la sangre. Además, Abeona está desarrollando terapias de proteína plasmática, que incluyen a SDF Alpha™ (inhibidor de la proteasa alfa-1) para EPOC
heredado, con su proceso patentado SDF™ (diafiltración de sal) libre de etanol. Para más información, visite www.abeonatherapeutics.com

Acerca del Instituto de Investigación del Hospital Infantil Nationwide Clasificado como 9. entre solo 12 hospitales infantiles en la “Lista de Honor de los mejores Hospitales infantiles de los Estados Unidos” del U.S. News & World Report en 2015-16, el Hospital Infantil Nationwide
forma parte de una de las redes de salud pediátrica independiente y sin fines de lucro más grande del país, que brinda atención a bebés, niños y adolescentes como así también a pacientes adultos con enfermedades congénitas. Como base para el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio, la Facultad del Hospital Infantil Nationwide forma a la próxima generación de pediatras, científicos y
especialistas pediátricos. El Instituto de investigación en el Hospital Infantil Nationwide es uno de los 10 principales Institutos Nacionales de las instalaciones de investigación pediátrica independientes financiadas por el Departamento de Salud en los Estados Unidos, que respalda la investigación en servicios básicos, clínicos, de salud y traducción en el Hospital Infantil Nationwide. El Instituto de investigación incluye tres
instalaciones de investigación que suman un total de 525,000 pies cuadrados dedicados a la investigación. Puede encontrar más información disponible en NationwideChildrens.org/Research. Contactos con los medios de comunicación y la compañía:

Andre’a Lucca
Vicepresidente de Comunicaciones y Operaciones
Abeona Therapeutics Inc.
+1 (212)-786-6208
alucca@abeonatherapeutics.com

Christine Berni-Silverstein
Vicepresidente de Relaciones con Inversores
Abeona Therapeutics Inc.
+1 (212)-786-6212
csilverstein@abeonatherapeutics.com

 

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Abeona Therapeutics administra una dosis al primer paciente con el síndrome de Sanfilippo tipo A

Abeona Therapeutics, una compañía biofarmacéutica de estadio clínico centrada en el desarrollo de productos para enfermedades genéticas raras graves o potencialmente mortales, ha anunciado que se inscribió al primer paciente en la fase 1/2 del ensayo para ABO-102 (AAV-SGSH), una estrategia de terapia genética de un solo tratamiento para pacientes con el síndrome de Sanfilippo tipo A (también conocido como Mucopolisacaridosis Tipo IIIA o MPS IIIA) en el Hospital infantil Nationwide (Columbus, Ohio).

“El MPS IIIA es una enfermedad por almacenamiento lisosómico severa y mortal sin tratamientos aprobados disponibles. Lo provoca un solo defecto en el gen, la mayoría de los niños que tienen esta enfermedad no llegan a la edad adulta.  Este enfoque de investigación de la terapia genética, administrada como una sola inyección intravenosa para tratar a todo el cuerpo, representa un nuevo paradigma de tratamiento por abordar esta enfermedad progresiva implacablemente”, observó Kevin M. Flanigan, Dr., investigador principal con el Centro para Terapia genética en el Hospital infantil Nationwide y Profesor de Pediatría y Neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio.

“Este ensayo del tratamiento es la culminación de más de dieciocho años de investigación y desarrollo y nada de esto hubiera sido posible sin el respaldo de las fundaciones Sanfilippo”,aseguraron los Dres. Haiyan Fu y Doug McCarty, quienes dirigieron el programa de investigación básico sobre la enfermedad lisosómica en el Centro para Terapia genética.

La compañía anunció anteriormente que se le otorgó a ABO-102 la designación de fármaco huérfano en los Estados Unidos y que recibió la designación de enfermedad pediátrica rara. El estudio clínico está respaldado por datos de pruebas neurocognitivas que se generaron en un estudio de la historia natural del MPS III en 25 sujetos, donde todos los pacientes han concluido 1 año de evaluaciones de seguimiento. “Abeona ha demostrado liderazgo mundial al respaldar el desarrollo clínico y comercial de terapias genéticas prometedoras para niños con el síndrome de Sanfilippo y aplaudimos sus esfuerzos por traer estos posibles tratamientos a los ensayos clínicos”, afirma Kathleen Buckley, Presidente del Equipo Sanfilippo.

“Esta primera Terapia genética en el ser humano, que usa un AAV administrado como una sola inyección intravenosa para tratar al sistema nervioso central y las manifestaciones periféricas de la enfermedad en pacientes con Sanfilippo, ayuda a avanzar en el campo de la terapia genética con nuevas opciones de tratamientos para estas enfermedades devastadoras”, mencionóTimothy J. Miller, Dr., Director Ejecutivo y Presidente de Abeona

Investigación

Nuestra Asociación reunidos en la Unversidad de Barcelona, con los científicos, el Dr. Daniel Grimberg y la Dra. Luisa Vilangeliu, para seguir estando al corriente de sus proyectos de corrección de mutaciones Sanfilippo (splicing, no sense y misense) y su proyecto neuronal.
Han conseguido grandes avances a partir de fibroplastos de niños afectados , lo cual no quiere decir que todavia no falte mucho trabajo por hacer.
Seguimos en el camino correcto.
Gracias Dres.

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Lunes, 12 de agosto 2013 @ 01:40 AM Brian Bigger, PhD, Líder en Stem Cell Neurotherapies, del Laboratorio de la Universidad de Manchester en Manchester Reino Unido.

El laboratorio utiliza un enfoque multidisciplinario para investigar con células madre y terapia génica para las enfermedades neurológicas, incluyendo enfermedades tales como Mucopolisacaridosis (MPS) como MPS I (Hurler) y MPS IIIa (Sanfilippo). En esta entrevista exclusiva con el Informe de Enfermedades Raras, el Dr. Bigger describe cómo los estudios preliminares con genisteína han sido muy alentadores y actualmente están buscando financiación adicional para determinar la seguridad y eficacia de este fármaco en los niños con la enfermedad de Sanfilippo.

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria causada por la falta de una enzima que descompone los azúcares complejos.

Los niños con esta enfermedad presentan deterioro mental progresivo, graves problemas de conducta y una vida útil mucho más corta debido al almacenamiento de estos azúcares complejos en el cerebro.

No existe actualmente un tratamiento para estos niños. El laboratorio del Dr. Brian Bigger en la Universidad de Manchester ha mostrado que, la aglicona genisteína puede ser eficaz en modelos de ratón del síndrome de Sanfilippo.

Aglicona genisteína o genisteina sintética, se encuentra en el alimento de soya, no es tóxico, se puede y se puede suministrar por vía oral. Desafortunadamente, se necesitan ensayos clínicos adecuados antes de que pueda ser aprobado para tratamiento como tal. De ahí la necesidad de financiación.

TERAPIA GENICA

Enfoque curativo para LSD, basada principalmente en la introducción directa de un vector de terapia génica en el cerebro. A dia de hoy ha sido demostrada la eficacia de dicha terapia en el modelo animal, (ratones) mejorando su comportamiento y neuropatología.

La entrada directa en el cerebro de un vector de terapia génica, puede provocar respuestas inmunes y los problemas de escala, motivo por el cual es importante evaluar estos factores en el diseño de un protocolo para este tipo de terapia génica.

Enfoques varios para la mejora de la distribución de la administración al cerebro incluyen la investigación de nuevos sitios de inyección y la entrega de vector en los espacios ventriculares dentro del cerebro para tomar ventaja de la difusión por el líquido cefalorraquídeo.

GRANDES ADELANTOS PARA SANFILIPPO TIPO C Y TIPO D.

Subvención concedida para el desarrollo de la terapia para la enfermedad de Sanfilippo Phoenix Nest y LA BioMed trabajan juntos para ayudar a los niños con trastorno hereditario devastador Dr. Patricia I. Dickson,son los investigadores principales de LA BioMed, los cuales trabajarán con Phoenix Nest para investigar una terapia para la enfermedad de Sanfilippo.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares recibió recientemente una subvención a Phoenix Nest Inc.para asociarse con el Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles (LA BioMed) para investigar el desarrollo de una terapia para el tratamiento de un trastorno hereditario devastador, la enfermedad de Sanfilippo.

“Estamos muy contentos de asociarnos con Phoenix Nest en esta importante investigación para ayudar a los niños que viven con MPS III que no han podido beneficiarse de la terapia de reemplazo enzimático ya desarrollada para trastornos similares”, dijo Patti I. Dickson, MD, LA BioMed investigadora principal y directora del Laboratorio de Investigación de MPS del instituto. “Nuestro objetivo a largo plazo es producir una terapia enzimática eficaz para MPS III tan rápida y eficientemente como sea posible.”

La subvención 223.102 dólares se utilizará para desarrollar una terapia para limitar o cambiar el daño neurológico causado por MPS III. La investigación tratará de reemplazar la enzima faltante mediante la entrega-N-acetilglucosamina-6-sulfatasa alfa humano recombinante (rhGNS) en el líquido espinal (intratecal) para tratar con eficacia las causas subyacentes de los síntomas neurológicos de MPS III. Dr. Dickson tiene conocimientos específicos en el desarrollo de terapias de reemplazo enzimático intratecal y supervisará una investigacion postdoctoral, financiada por nido del Fénix, quien determinará si rhGNS tiene propiedades favorables para una terapia de la enzima recombinante. “Nuestro enfoque en Phoenix Nest es desarrollar tratamientos para las enfermedades raras Sanfilippo Síndrome III cy III d,” dijo el Dr. Sean Ekins, Phoenix Nest director ejecutivo. “Estas terribles enfermedades causan enorme sufrimiento para los niños afectados y sus familias.
Estamos muy contentos de estar colaborando con el Dr. Dickson y LA BioMed en este proyecto para desarrollar un tratamiento potencial.”

Acerca de LA BioMed :

Fundada en 1952, LA BioMed es uno de los institutos de investigación del país no lucrativa dedicada independientes biomédicas. Tiene aproximadamente 100 investigadores principales que llevan a cabo estudios sobre la mejora de los tratamientos y terapias para el cáncer, enfermedades hereditarias, enfermedades infecciosas, enfermedades causadas por factores ambientales y más. También educa a los jóvenes científicos y proporciona servicios de la comunidad, incluidos los programas de asesoramiento y de la nutrición de la niñez prenatales. LA BioMed es académicamente afiliado a la Escuela David Geffen de Medicina en UCLA y ubicado en el campus de Harbor-UCLA Medical Center.

Acerca de Phoenix Nest:
Es una compañía de biotecnología que colabora con los investigadores académicos para ayudarles a financiar y comercializar sus tecnologías. Phoenix Nest licencias activos de las empresas y universidades que pueden tener utilidad para Sanfilippo Síndrome IIIC y IIID.

BIOMED

JJB ha ayudado incluido en la Ley de Medicamentos Recetados Cuota de usuario , formó una compañía , Phoenix Nest, Inc. ( PN ) para la comercialización de tratamientos para MPSIIIC , y presentó una propuesta de Small Business Innovation Research para financiar la investigación PN . JJB sido coautor de un libro blanco sobre un enfoque generalizado para las enfermedades huérfanas y ha desarrollado una aplicación móvil ( ODDT ) para dar a conocer y compartir los datos de descubrimiento de fármacos .

PHOENIX NEST INC. ES UNA COMPAÑÍA DE BIOTECNOLOGÍA QUE BUSCAN ENCONTRAR TRATAMIENTOS Y CURAS PARA EL SÍNDROME DE SANFILIPPO IIIC Y IIID.

“A medida que los padres con niños que sufren de enfermedades crónicas o fatales, decoramos nuestras casas como clínicas, llenas de medicamentos, la atención y los dispositivos médicos. Todo lo que queremos hacer es mantener a nuestros niños felices, seguros y tan cómodos como sea posible, con la esperanza de que sobrevivan. Phoenix Nest es sinónimo de , el mítico Phoenix que hizo su nido de incienso, mirra y especias, es sabido que todo  tiene propiedades medicinales. Como los padres con niños con enfermedades crónicas que cuidamos a nuestros hijos con la esperanza de que serán capaces de dejar a nuestros nidos y empezar sus propias familias “.

Junta Directiva

Sean Ekins, Presidente, Director Ejecutivo , Co-Fundador

Jill Wood, Director Financiero, Co-Fundador.

Elsa Shapiro, MD

Graciana Diez-Roux, PhD

Consejo Asesor Científico


Crédito de la imagen: dimnikolov

Robert Steiner, MD

Dr. Robert Steiner es Marshfield Clinic Fundación de Investigación Oficial Ejecutivo de Ciencias de la Clínica Marshfield. Obtuvo su doctorado en la Universidad de Wisconsin en Madison, y completó una residencia en pediatría en el Hospital Infantil de Cincinnati Medical Center en Ohio y una beca en la genética médica en la Universidad de Washington y el Hospital Infantil de Seattle. Dr. Steiner está certificado en pediatría, genética clínica y genética bioquímica clínica. Dr. Steiner es el investigador principal o co-investigador de más de una docena de ensayos clínicos en curso y estudios de investigación clínica sobre Smith-Lemli-Opitz (SLO), osteogénesis imperfecta, autismo y enfermedades de depósito lisosomal, incluyendo Mucopolisacaridosis, Fabry y enfermedades de Gaucher y Ceroidolipofuscinosis. Dr. Steiner ha escrito más de 100 artículos revisados por pares originales de investigación, y más de 50 comentarios, capítulos de libros y cartas sobre enfermedades raras y temas relacionados. Él es también un miembro de numerosos comités y consejos consultivos, incluido el Comité Directivo lisosomal Almacenamiento en Red de Enfermedades, Subcomité de Recién Nacidos de la Sociedad de Enfermedades metabólicas heredadas, Consejo Médico Asesor de la Fundación SLOS, y ayuda de la enfermedad de Batten y / Consejo Asesor de Investigación de la Asociación Médica Científica .

Alexey Pshezhetsky, PhD

Dr. Alexey Pshezhetsky graduó en el Departamento de Química de la Universidad Estatal de Moscú en 1985. En 1989 obtuvo el doctorado grado en la cinética química y la catálisis de la misma universidad. En 1989-1992 fue investigador en la Universidad Estatal de Moscú y el Instituto de Medicina y Química Biológica estudio de enfermedades genéticas de los niños causadas por las deficiencias hereditarias de las enzimas lisosomales. En 1993 el Dr. Pshezhetsky unió Departamentos de Pediatría y Bioquímica de la Universidad de Montreal, donde posteriormente fue ascendido a profesor. Él también está afiliado con el Departamento de Anatomía y Biología Celular de la Universidad McGill. Desde 1998 es director científico de la genética de medicina de laboratorios de diagnóstico y un director de un laboratorio de biología lisosomal en Ste-Justine Centro de Investigación del Hospital. La investigación del Dr. Pshezhetsky ha sido reconocida por varios organismos nacionales e internacionales, incluyendo los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, Fundación Canadiense para la Innovación, Genoma Canadá, Genoma Quebec, Fundación March of Dimes, Vaincre les Maladies Lysosomales y otros. Dr. Pshezhetsky recibido numerosos premios y becas de carrera, incluyendo un Premio Nacional de Investigador de FRSQ y un Premio de Excelencia en Investigación Pediátrica de la Fundación para la Investigación en Trastornos de la Niñez. Los intereses de investigación del Dr. Pshezhetsky incluyen bases moleculares de lisosomal y otros trastornos metabólicos hereditarios, glicobiología, proteómica y genómica funcional de la célula.

Brian Bigger, PhD

Dr. Brian Bigger recibió una licenciatura de la Universidad de Bath en Biología Aplicada. Su doctorado se llevó a cabo en el Grupo de Investigación en Terapia Génica, el Imperial College de Londres, donde trabajó con el profesor Charles Coutelle en el desarrollo de un vehículo de suministro de genes para la terapia génica mitocondrial. Al terminar su doctorado en 2000, el Dr. Bigger unió el Dr. Mike Themis, Imperial College de Londres para trabajar en un proyecto de colaboración con Wellcome Trust de Investigación del Cáncer del Reino Unido, la investigación de la entrega de genes a las células madre para enfermedades del hígado. En 2004 se unió al grupo de la Dra Suzanne Watt en la Universidad de Oxford y el Servicio Nacional de Sangre como investigador científico senior para trabajar en los mecanismos de toma de referencia de células madre. En 2006 el Dr. Bigger creó el MPS Stem Cell Research laboratorio en la Universidad de Manchester y el Hospital de Niños Royal Manchester. En la actualidad es Senior Research Fellow de la Universidad de Manchester.Recientemente, el laboratorio se ha cambiado el nombre del laboratorio de células madre y neurotherapies para reflejar su mandato más amplio en el desarrollo de la terapia génica de células madre y otros tratamientos para las enfermedades lisosomales neudegenerative y también para los tumores cerebrales primarios.

 


Steve Walkley DVM, PhD

Dr. Steve Walkley es profesor en el Albert Einstein College of Medicine. Sus intereses de investigación están relacionadas con el análisis de las cascadas y el desarrollo de estrategias terapéuticas para trastornos genéticos del sistema endosomal lisosomales conocido como enfermedades de almacenamiento neuronales patógenos. Trastornos incluyen Tay-Sachs, Hurler, Sanfillippo, Niemann-Pick, Batten, y otras condiciones relacionadas.Proteínas primarios implicados en enfermedades de almacenamiento incluyen no sólo hidrolasas lisosomales, sino también proteínas solubles y de membrana asociados a menudo de función desconocida. Sus estudios se centran en la relación entre el defecto principal de proteínas y la acumulación anormal de sustrato (gangliósidos, glicosaminoglicanos, colesterol, etc.) y con los cambios inducidos posteriores en el tráfico y eventos de señalización dentro de las neuronas afectadas.

 

Patricia Dickson, MD

Patricia Dickson recibió su título de médico en la Universidad de Columbia y una licenciatura en Filología Clásica por la Universidad de Chicago. .Ella es Asociado. Profesor. Escuela de Medicina de UCLA. Desde 2003, se ha investigado la terapia de reemplazo enzimático dirigido cerebro de las mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades de depósito lisosomal. Ella tiene dos en investigación de nuevas aplicaciones de medicamentos patrocinador-investigador (IND) para los ensayos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático intratecal para MPS tipo I, y su investigación ha sido financiada por los Institutos Nacionales de Salud, Administración de Alimentos y Drogas (a través del programa de Desarrollo de Productos Huérfanos ), y por fundaciones privadas y la industria. Ha sido co-organizado talleres nacionales sobre los retos en el desarrollo de terapias para el cerebro en los errores innatos del metabolismo y en la administración de fármacos del SNC. Dr. Dickson ha sido miembro de varias juntas directivas y los datos de asesoramiento y consejos de supervisión de seguridad para las empresas farmacéuticas que están diseñando y llevando a cabo ensayos clínicos de la terapia dirigida al SNC para las enfermedades raras. Actualmente es vicepresidente del consejo asesor científico de la Sociedad Nacional de MPS y es miembro del Comité de Terapéutica de la American College of Medical Genetics.

Joel Freundlich, PhD

Dr. Freundlich es profesor adjunto de Farmacología y Fisiología y Medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Rutgers-Nueva Jersey. Él es un miembro del cuerpo docente del Centro de Patógenos Emergentes y Reemergentes. Antes de su regreso a la investigación académica en el año 2006, pasó ocho años en la industria farmacéutica como un químico médico. Su licenciatura y formación de maestría estaban en ingeniería química en la Universidad de Cornell como Erudito una de McMullen Dean. Recibió su doctorado en química orgánica en el Instituto de Tecnología de Massachusetts, bajo la tutela del Premio Nobel 2005 en Química adjudicatario Richard Schrock. Un objetivo fundamental de su investigación actual es el descubrimiento de pequeñas moléculas que modulan dianas biológicas novedosas en Mycobacterium tuberculosis – el agente causal de la tuberculosis. Para lograr sus objetivos, su laboratorio emplea típicamente computacional, químicas y técnicas biológicas. Su laboratorio está financiado por los Institutos Nacionales de Salud.

 


 

Robert Boyd, PhD

Robert E. Boyd recibió su Ph.D. en 1996 en la Universidad de Drexel, PA, bajo la supervisión del profesor Franklin A. Davis, donde estudió la utilidad sintética de sulfonamidas quirales. Dr. Boyd pasó varios años en el Departamento de descubrimiento de fármacos en el Johnson Pharmaceutical Research Institute RW donde se centró principalmente en objetivos relacionados con el SNC, en particular, la neurodegeneración. Se unió Amicus Terapéutica en 2005, donde actualmente lidera el esfuerzo química médica cuyo objetivo es identificar las estructuras químicas nuevas que funcionan como chaperones farmacológicas útiles en el tratamiento de las enfermedades lisosomales raras.

 


Fundadores

Sean Ekins,Presidente, Director Ejecutivo, Co-Fundador

 

Jill Wood,Director Financiero, Co-Fundador

 

Belén Zafra García y Fernando Merchán Sánchez.

Fundadores  Sanfilippo Barcelona. Belén es administrativa y profesora de danza y Fernando es oficial del Registro de la Propiedad de su ciudad. Ellos tienen dos hijos, su hijo mayor tiene MPSIIIC. Residen en la ciudad de Terrassa.- Barcelona, España.

Nancy y Paul Burke

Paul y Nancy tienen tres hijas todos los afectados con MPSIIIC, establecieron la Fundación de Investigación JLKSanfilippo en 2006. Su mayor fue diagnosticado en 1997 a la edad de 10. Pablo es un maestro de escuela jubilado y Nancy es una maestra de preescolar. Residen en Belmont MA.

Jeremy Weishaar

Jeremy y Jill se casaron en 2006 y tienen un hijo.Jonás fue diagnosticado en 2010 a los 22 meses de edad con MPSIIIC. Jill es el director financiero de Phoenix Nido y Co Fundada-Just Begun de Jonás.Jeremy trabaja como camarógrafo de cine y televisión. Ellos residen en Brooklyn NY.

 

Raquel Marques & Antonio Vicente

Raquel y Antonio se casaron en 2001 y tienen dos hijas. Su antigua Joana nació 29/02/2004 y diagnosticado con MPSIIIC en agosto de 2010. (bebé rara nacido en un día raro) Raquel y Antonio son dos ingenieros civiles. Residen en Lisboa, Portugal.

Francine Vallino y Guilhain Higonnet

Tienen dos hijos, tanto de los que sufren de MPSIIIC.Guilhain y Francine ambos trabajan como contadores que co-fundaron Sanfilippo Sud. La familia reside en el sur de Francia.

Jason y Christi Ormeroid

Jason y Christi Ormeroid se casaron en 1996 y tienen dos hijos. Su hija Logan no se ve afectada con MPS. Ella es una hermana increíble para Levi que tiene MPS IIIC. Se le diagnosticó a los 10 años en 2009. Jason es administrador de programas en Yaskawa Electric y Christi es un cocinero en la Escuela Secundaria Eisenhower. Su familia reside en New Berlin, WI.

 

 

TERAPIAS DE REDUCCIÓN DE SUSTRATO (SRT)

El objetivo de esta terapia es reducir sustratos mediante el bloqueo de su producción.

Sin embargo, es posible la existencia de problemas de toxicidad a largo plazo de los fármacos y la capacidad del fármaco de atravesar la barrera de sangre del cerebro es crucial para su acción en LSDs.

Trabajos recientes han demostrado que el amplio espectro inhibidor de la proteína tirosina quinasa genisteína aglicona dificulta la síntesis de los glicosaminoglicanos (GAG) en cultivos de fibroblastos de pacientes con MPS (MPSI, II, IIIA, IIIB y IIIC) (Piotrowska, E., J. et al. ,, la inhibición mediada por genisteína de la síntesis de glicosaminoglicanos como una base para la terapia de isoflavona-expresión específica de genes de mucopolisacaridosis Eur J Hum Genet, 2006 14 (7):.. p 846-52) y normaliza las células.

EL Consorcio HANDS trabaja en la Investigación Pre-Clínica para el tratamiento de Neuropatología de la enfermedad de almacenamiento lisosomal.

Investigador Principal: Alessandro Fraldi Teletón Instituto de Genética y Medicina (TIGEM) Nápoles – Italia.

Una de las líneas de investigación en el laboratorio del Dr. Fraldi tiene como objetivo diseñar y probar nuevos enfoques terapéuticos de baja invasión para el tratamiento de la neuropatología de las enfermedades de depósito lisosomal (EDL).

Varios LSDs son causados por la deficiencia de proteínas solubles (hidrolasas), que pueden ser secretadas con diferentes tasas de eficiencia.

Uno de los enfoques que se están desarrollando en nuestro laboratorio se basa en la modificación de estas proteínas con el fin de mejorar tanto su secreción por el hígado y permitir que su cerebro se oriente tras la administración intravascular de cualquiera de las proteínas modificadas recombinantes o un vector viral que contendrá el gen que codificará la ingeniería de proteínas.

Estamos utilizando diferentes mucopolisacaridosis (MPS) en modelos de ratones para probar la viabilidad y la eficacia terapéutica de esta estrategia terapéutica.

Un subconjunto de LSDs está causada por un déficit de proteínas específicas de la membrana lisosomal.

La naturaleza no-soluble de estas proteínas hace que el tratamiento de estos trastornos nos desafién o incluso no fueran viables.

En nuestro laboratorio estamos trabajando también en el desarrollo de nuevos vectores nanopartículas capaces de transportar una proteína de la membrana de los lisosomas del cerebro enfermo.

Utilizamos modelos animales para comprender y curar la enfermedad de Sanfilippo.

Investigador Principal: Alexey Pshezhetsky Universidad de Montreal

La enfermedad de Sanfilippo pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a los niños.

Devastando los lisosomas y habiendo un compartimiento celular responsable de la degradación y el reciclaje de las moléculas biológicas grandes. Esto causa un rápido daño cerebral en bebés y niños, acompañados de problemas variables en los ojos, la piel y huesos.

La mayoría de los pacientes se vuelven dementes y mueren antes de la edad adulta.

Anteriormente, hemos identificado defectos en los genes del paciente que causa la enfermedad de Sanfilippo.

Ahora queremos producir y estudiar las colonias de ratones que tendrán los mismos defectos en sus genes. Esto nos permitirá entender exactamente cómo la enfermedad afecta a pacientes humanos. También queremos utilizar estos ratones para verificar diferentes fármacos que potencialmente pueden curar o curar parcialmente la enfermedad en algunos pacientes. Tales fármacos (llamados chaperonas) se unen a la proteína defectuosa que causa la enfermedad de Sanfilippo y cambian la forma en que se dobla y se forma en las células. En el desdoblamiento, el resultado hace que se convierta una proteina mutante, en una proteina normal y ésta cura o mejora la enfermedad en los pacientes.

Los defectos en la comunicación entre las células cerebrales que causan la demencia en la enfermedad de Sanfilippo Investigador Principal: Alexey Pshezhetsky de la Universidad de Montreal

El principal objetivo de este proyecto es entender la razón de la declinación mental y la demencia en los niños afectados con la enfermedad de Sanfilippo tipo C y para el desarrollo de nuevas estrategias para su tratamiento.

A través de nuestros estudios anteriores, hemos desarrollado un modelo de ratón para la enfermedad y han estudiado los cambios patológicos en estos ratones.

Nuestros estudios nos han llevado a proponer que el mecanismo subyacente a la hiperactividad, pérdida de memoria y otros cambios en el comportamiento de los pacientes está relacionada con defectos en la comunicación entre las células cerebrales llamadas neuronas. Para probar esta hipótesis, estudiaremos estas células en el cerebro de la modelo de ratón de la enfermedad de Sanfilippo.

Para lograr este objetivo vamos a analizar primero la estructura del cerebro de un tipo especial de microscopio. En segundo lugar, vamos a generar Sanfilippo cepa de ratón que tiene la proteína verde fluorescente producida por las células del cerebro, lo que permitirá que estudiemos la forma de estas células y ver si son capaces de comunicarse entre sí. Recientemente hemos obtenido resultados que apoyan firmemente la hipótesis de que las células del cerebro enfermas de Sanfilippo no pueden producir pequeñas vesículas que comunican la señal de una célula a otra. Por tanto, esperamos que las drogas lleguen a normalizar la producción de tales vesículas , éste podría ser un enfoque adecuado para tratar a pacientes Sanfilippo.

Evaluación de la eficacia a largo plazo intracerebral Entrega AAV-hHGSNAT en ratones MPSIIIC Investigador Principal: Brian Bigger, Universidad de Manchester.

MPSIIIC es una de las cuatro enfermedades clínicamente indistinguibles conocidas como Sanfilippo.
Cada una es causada por deficiencias en las enzimas para descomponer los azúcares de cadena larga.
Los niños aquejados por la enfermedad sufren un severo deterioro conductual y una neurodegeneración progresiva.
Actualmente no hay tratamientos.

MPSIIIC es causada por defectos en el gen . HGSNAT codifica una enzima lisosomal responsable de descomponer el azúcar de cadena larga heparán sulfato. Esto resulta en el almacenamiento celular de heparán sulfato, neuroinflamación y en última instancia, la neurodegeneración.

En particular, la enzima que falta en MPSIIIC no se secreta, ya que está presente en la membrana lisosomal. Esto significa que las estrategias de sustitución de enzimas que son eficaces en otras enfermedades lisosomales no funcionan en MPSIIIC, ya que las células afectadas son incapaces de asumir el reemplazo enzimático.

Estamos desarrollando una estrategia de terapia génica para entregar la enzima que falta HGSNAT directamente en las células afectadas en el cerebro donde se necesiten.

Utilizando el vector virus adeno-asociado (AAV) mediante inyección intracerebral directa (cerebro) en el modelo de ratón de MPSIIIC. Este enfoque se encuentra actualmente en un ensayo clínico de fase I / II para la enfermedad relacionada Sanfilippo MPSIIIA en París. Hemos desarrollado una configuración del vector optimizado para este enfoque , con el fin de maximizar la entrega y la expresión de genes en las células afectadas. Nuestro objetivo es demostrar la eficacia preclínica en este modelo de ratón en la preparación de un ensayo clínico fase I / II.

GENISTEINA

El Dr. Brian Bigger, Director del Laboratorio de la Universidad de Manchester en Manchester UK explica por qué la genisteína podría ser eficaz en el tratamiento de Sanfilippo y por qué (y cómo) están a punto de iniciar un nuevo ensayo clínico de fase 3 para examinar la seguridad y eficacia de aglicona genisteína en el síndrome de Sanfilippo. Para obtener más información acerca de Sanfilippo y el ensayo, visite http://www.mpssociety.org.uk/research/latest-news/mps-iii-genistein-clinical-trial/

Se espera que el ensayo comience en la primavera de 2014.

http://198.57.166.63/~jonah12/wp-content/uploads/2013/12/Clinical-trial-announcement-for-high-dose-genistein-in-Sanfilippo-disease-GENISiS2013.pdf

Para visualizar el video del Dr Brian Bigger clica aqui http://www.raredr.com/videos/genestein-and-sanfilippo-syndrome-review-evidence.

Los criterios que se tomaron en cuenta en la reclutación de pacientes para el ensayo a primeros de 2014 fueron:: -Diagnóstico confirmado de MPS III A, B o C , de edades comprendidas entre 2 y 15 años, capaces de caminar sin ayuda.

Se dió prioridad a los pacientes del Reino Unido debido a la lengua y a los presupuesto de viajes limitados.
Los participantes del ensayo clínico recibirán 2 dosis diarias de 80mg/kg.
Se llevarán a cabo, los eventos adversos, ltoxicidad y el seguimiento endocrino.
Las medidas de resultado de ensayo clínico incluirán GAG en orina y una serie de pruebas psicológicas y de desarrollo.

Investigador principal Dr. Simon Jones
Consultor metabólico pediatra del Hospital Infantil de Manchester
Oxford Road, Manchester M13 9WL, Reino Unido, teléfono: 0161 701 2137/8
simon.jones @ cmft.nhs.uk, para más información clicar aquí

En el año 2006 se pubicó en la Revista Europea de Genética, que la genisteina pura era un amplio abanico de proteinas, inhibidor de la tirosina quinasa, que bloqueaba los gags en las células de pacientes de todos los tipos de mucopolisacaridosis probadas, tales como la mps I, mps Ii, mps III, mps VI y VII.

INVESTIGADORES PRINCIPALES

Andrea Ballabio

Profesor Teletón Instituto de Genética y Medicina (TIGEM) y Baylor College

Nació en Nápoles, Italia el 27 de enero de 1957. Después de su graduación en Medicina en 1981 por la Universidad de Nápoles, Italia, tomó residencia en Pediatría en el mismo. Ha pasado varios años trabajando en el campo de las enfermedades genéticas – primero en Italia y luego en el Reino Unido, y posteriormente en los EE.UU., donde ocupó los cargos de profesor asociado de Genética Molecular y Co -director del Centro del Genoma Humano de la Baylor College of Medicine en Houston, Texas. Él es el fundador y director de TIGEM en Nápoles, Italia. También es Profesor de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nápoles “Federico II” y profesor de Genética Molecular y Humana del Baylor College of Medicine en Houston, Texas.

Los intereses de investigación del profesor Ballabio son la elucidación de los mecanismos biológicos que subyacen a las enfermedades genéticas, utilizando tanto tradicionales como estado de la técnica enfoques genómicos, así como el desarrollo de enfoques terapéuticos innovadores. Equipo del profesor Ballabio ha identificado numerosos genes cuyas mutaciones causan enfermedades humanas heredadas, lo que lleva a la desintegración de sus mecanismos patogénicos. Sus contribuciones a los mecanismos genéticos en la salud y la enfermedad se encuentran en la inactivación X (XIST), la orientación axonal (Kallmann s.), La biogénesis de melanosomas (albinismo ocular), la biogénesis mitocondrial (paraplejia espástica hereditaria), la modificación de proteínas después de la traducción (sulfatasa múltiple deficiencia) y el papel de la autofagia en las enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Coordinó la elaboración del atlas de expresión del genoma humano. Entre sus descubrimientos recientes y las principales es la identificación de una red de genes que regula la biogénesis lisosomal y la autofagia y la modulación de aclaramiento celular. Ha publicado más de 270 artículos en revistas científicas internacionales de prestigio. Prof. Ballabio fue el Presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana y actualmente es miembro del Consejo de la Organización Europea de Biología Molecular.

Él es un receptor de una subvención para investigadores avanzados del Consejo Europeo de Investigación (ERC). Ha recibido numerosos premios nacionales e internacionales para la investigación y la cultura, entre ellos el Premio 2007 de la Sociedad Europea de Genética Humana. En 2007 fue nombrado “Commendatore de la República Italiana” por el Presidente de Italia, Giorgio Napolitano.

Brian Bigger

Senior Research Fellow de la Universidad de Manchester

Obtuvo una licenciatura de la Universidad de Bath en Biología Aplicada.

Su doctorado se llevó a cabo en el Grupo de Investigación de Terapia Génica, Imperial College, en Londres, donde trabajó con el Profesor Charles Coutelle en el desarrollo de un vehículo de suministro de genes para la terapia génica mitocondrial.

Al terminar su doctorado en 2000, el Dr. Bigger unió el Dr. Mike Themis en el Imperial College de Londres para trabajar en un proyecto en colaboración con Wellcome Trust de Investigación del Cáncer del Reino Unido, que investigó la entrega de genes a las células madre para enfermedades hepáticas.

En 2004 se unió al grupo de la Dra. Suzanne Watt en la Universidad de Oxford y el Servicio Nacional de Sangre como investigador científico senior para trabajar en mecanismos de células madre.

En 2006 el Dr. Bigger estableció las MPS Stem Cell Research laboratorio en la Universidad de Manchester y el Hospital de Niños Royal Manchester. Recientemente, el laboratorio se amplió para reflejar un mandato más amplio en el desarrollo de la terapia génica de células madre y otros tratamientos para las enfermedades lisosomales neudegenerativas además de los tumores cerebrales primarios.

Alessandro Fraldi

Laboratorios Tigem (Nápoles)

Se graduó con una Licenciatura en Ciencias Biológicas en 1999 y en 2003 obtuvo su doctorado en genética humana de la Universidad de Nápoles “Federico II”, Italia.

Además de continuar su doctorado, vivió en Francia y llevó a cabo investigaciones en la “Ecole Normale Superieure” en París, donde su atención se centró estudios de transcripción utilizando modelos celulares de mamíferos.

En 2004, comenzó su formación postdoctoral en enfermedades genéticas bajo la tutoría de profesor Andrea Ballabio en Teletón Instituto de Genética y Medicina (TIGEM) en Nápoles.

De 2005 a 2006, continuó su posdoctorado bajo la dirección del Profesor John Hopwood en el Hospital de Niños de la Mujer en Adelaide, Australia.

De 2006 a 2011, se desempeñó como Investigador Asociado Senior en TIGEM.

Desde el año 2011 ha sido un líder de grupo en TIGEM.

El Dr. Alessandro está principalmente interesado en el estudio de los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSDs). Su interés incluye el estudio de los mecanismos subyacentes a la neuropatogénesis de LSDs para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de estos trastornos.

Es miembro del consejo editorial de la ISRN Diario de Biología Celular. La investigación del Dr. Fraldi llevó al desarrollo de un nuevo método de terapia génica mediada por AAV para MPS- IIIA, un estudio que constituye el marco para el diseño del primer ensayo clínico para los pacientes MPS- IIIA y se encuentra ahora en fase I / II de desarrollo.

La investigación del Dr. Fraldi también ha sido apoyada y financiada por varios organismos nacionales e internacionales, entre ellas National MPS Society (2009), Fundación Teletón italiana (2011), Fundación Mariani de Neurología Pediátrica (2011) y la Fundación Just Begun de Jonás (2012).

Dr. Daniel Grinberg

Departamento de Genetica. Universidad de Barcelona

Obtuvo su doctorado en Genética por la Universidad de Barcelona, España, en 1986. Luego fue a Londres, a la Imperial Cancer Research Fund, por su formación postdoctoral (1987-1990). En 1990 obtuvo un puesto permanente como profesor asociado de Genética del Departamento de Genética de la Facultad de Biología, Universidad de Barcelona, seguida de una cátedra de Genética en 2008.

En 1992, junto con el Dr. Lluïsa Vilageliu, Dr. Grinberg estableció un grupo de investigación para el estudio de las bases genéticas de enfermedades de depósito lisosomal. Al mismo tiempo, comenzó un grupo paralelo con la Dra. Susana Balcells, éste dedicado a las bases genéticas de otras enfermedades monogénicas y multifactoriales, como la retinitis pigmentosa, la osteoporosis y la homocistinuria.

Dr. Daniel Grinberg es el investigador principal de un grupo (que incluye las líneas de investigación mencionadas anteriormente) considera que es un Grupo de Investigación de Calidad del Gobierno de Catalunya. Este grupo forma parte de diversas redes e institutos, entre ellos la Red Española de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona.

Dr. Daniel Grinberg fue el Jefe de la Universidad del Departamento de Genética de Barcelona desde 2008 a 2012. Sus enseñanzas incluyen varios de licenciatura y maestría cursos sobre genética molecular y humana y, a nivel de investigación, la búsqueda de terapias para las enfermedades lisosomales y el estudio de las bases genéticas de las enfermedades óseas.

Su investigación ha sido reconocida y apoyada por diferentes organismos nacionales e internacionales como: la española “Ministerio de Educación y Ciencia” y “Ministerio de Ciencia e Innovación”, “Generalitat de Catalunya”, “CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)”, la Comisión Europea y las asociaciones de pacientes como la “Fundación Niemann -Pick de España”, “Federación de asociaciones de Mucopolisacaridosis y síndromes Relacionados” y “Jonas Just Begun para la cura de Sanfilippo”.

Alexey Pshezhetsky

Universidad de Montreal, Profesor de la Universidad de Montreal

El Dr. Alexey Pshezhetsky se graduó en el Departamento de Química de la Universidad Estatal de Moscú en 1985.

En 1989 obtuvo su doctorado Licenciado en cinética química y catálisis de la misma universidad.

De 1989 a 1992 fue investigador en la Universidad Estatal de Moscú y Moscú Institute of Medical and Biological Chemistry el estudio de enfermedades genéticas en los niños causadas por las deficiencias hereditarias de enzimas lisosomales.

En 1993 se unió al Dr. Pshezhetsky Departamentos de Pediatría y Bioquímica de la Universidad de Montreal, donde fué posteriormente ascendido a profesor. Él también está afiliado con el Departamento de Anatomía y Biología Celular en la Universidad de McGill.

Desde 1998 ha sido director científico en el Laboratorio de Diagnóstico de Genética Médica y director de un laboratorio centrado en la biología lisosomal en Ste- Justine Centro de Investigación del Hospital.

La investigación del Dr. Pshezhetsky ha sido reconocida por varios organismos nacionales e internacionales, incluyendo los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, la Fundación Canadiense para la Innovación, Genome Canada, Genome Quebec, Fundación March of Dimes, Vaincre les Maladies Lysosomales y otros. Además, el Dr. Pshezhetsky ha recibido numerosos premios y becas de carrera, incluyendo un Premio Nacional de Investigador de FRSQ y un Premio a la Excelencia en la Investigación Pediátrica de la Fundación para la Investigación de los Trastornos de la Infancia.

Los intereses de investigación actuales incluyen bases moleculares de lisosoma y otros trastornos metabólicos hereditarios, glicobiología, la proteómica y la genómica funcional de la célula.

Con su combinación de experiencia en enfermedades de almacenamiento lisosomal, estos científicos los más probable es que nos conseguirán el tratamiento para el Sindrome de Sanfilippo.